“一把轮椅,一辆脚踏车,一条狗;一场说走就走的旅行!”这是近期上线的一部电视剧的开场,由真人真事改编。人们说:病,是她之不幸;爱,是她之万幸!现实故事中的主人公是一对80后的小夫妻,男主和女主在中国版图上走出了一个大大的“心”形,向人们诠释了什么叫做“你陪我一程,我伴你一生”的爱情。从2015年到2018年,他们的“走心”之旅还在继续。
故事中的女主人公得了一种罕见病—企鹅病,即遗传性小脑性共济失调。遗传性小脑性共济失调是神经内科疾病,发病机理未明,病变主要累及小脑,部分脊髓及颅神经也可受累。医学专家介绍说,小脑萎缩是一种遗传性的疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃,其症状以步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要,随着时间的推移,之后会变得无法行动。另外,严重时小脑萎缩还会引起呼吸障碍、尿失禁等不良症状,直到身体各项机能完全退化、然后死亡。
专家提示:小脑萎缩的预后关键在于早期诊断并接受治疗,所以,如果出现小脑萎缩的症状时,应及时到医院治疗,以免耽误理想的治疗时机。
祈盼
对孩子的渴望
根据赖敏的介绍,她一直很想要一个孩子,几波周折之后也未能实现。而他们在路途一半时,她发现自己意外怀孕了,希望赌一把,渴望可以获得一个属于自己的孩子,想给丁一舟留下一个牵挂。但是,因为小脑共济失调是常染色体显性遗传病,后代有50%的概率患病,所以生育对他们来说是一件很冒险的事,幸运的话可能会生育一个健康的孩子,但概率非常小;不幸时,则会生育一个同样患病的宝宝,这于孩子、于家庭都是一种负担与灾难。
然而事与愿违,经过检查,赖敏腹中5个月大的孩子同样患有该遗传疾病,因此他们只能选择终止妊娠,让胎儿停止发育,进行引产。
我们都知道,孩子是夫妻的心愿,是一个家庭的希望,即便是患有罕见“企鹅病”的赖敏仍不放弃当母亲的夙愿。虽然说女主人公身体上残缺是不幸的,但她的婚姻却是幸运的,这样的陪伴、呵护更是给她的生活带来的阳光与希望。若能再圆她一个生育健康宝宝梦,则更加圆满。
而他们的生育之路在哪里呢?其实,随着医学技术的发展,对于患有遗传疾病的家庭若想生育一个健康的宝宝并非不可能,也不再是一个遥不可及的梦。例如,美国第三代试管婴儿技术可以有效避免遗传疾病对胎儿造成影响,阻断遗传下行,保障后代的健康。
相信美好,遇见美好
赴美助孕,第三代试管婴儿PGS/PGD技术助优生
创始人兼CEO邓絮阳先生介绍说,PGS/PGD基因检测技术是美国第三代试管婴儿的核心技术,对于存在染色体异常或基因缺陷无法生育宝宝的夫妻而言,能够有效的帮助成功孕育,并且还能将宝宝的健康把控在孕前,实现优生。
基于此,下面美国西海岸名列前茅的生殖医院—生殖医疗集团专家再为大家详细介绍先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术,具体如何帮助有需求的广大朋友实现优生梦想。
PGS/PGD基因筛查诊断技术是针对胚胎的细胞进行检测,美国专家在移植前通过提取外围细胞(将来发育成胚盘的细胞)对囊胚的23对染色体结构和数目进行筛查,检测是否存在染色体异常(易位、缺失、重复、倒置),诊断是否携带有遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变,剔除不良的囊胚,有效避免274种遗传疾病对胎儿造成影响,然后择优将健康的囊胚植入女性的子宫内,从根源上保障了宝宝的健康同时提高妊娠率。
此外,专家提示,美国第三代试管婴儿PGS技术目前已经发展到新一代的NGS技术,其经过FISH→ACGH→NGS三代的不断发展,如今对染色体的检测可以说更为全面、准确,因为NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、精确度高等优点,能够精确到染色体细小的微缺失,使试管专家能够在短时间内对基因进行准确判断,这也是能够成功规避多种遗传疾病的重要原因。
(注:生殖医疗集团杜绝的274种遗传疾病除了常见的血友病、地中海贫血症、唐氏综合征和脊髓型肌萎缩以外,同时包括了罕见的小脑萎缩共济失调等遗传疾病,进而避免携带遗传病基因的父母把这个种疾病传给下一代,因此可以真正做到优生,帮助您生育健康的宝宝。)
技术,是试管婴儿成功的关键,美国除了拥有先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术以外,还有科学促排/安全无痛取卵、全新的精子洗涤技术、单精子注射技术、囊胚培育以及冷冻技术等。多重的保障,全方位确保女性健康安全的情况下,提高试管婴儿成功率,保障好孕,实现优生。
这里也说明一点:美国第三代试管婴儿提取的细胞切片是通过五天养囊获得的均是由一百多个细胞组成的囊胚,其结构形态非常稳定、生命力很旺盛以及活性和着床能力更强,因此更有利于胎儿生长发育,并且经过五天的培育囊胚的细胞分化已经十分的明显,均是全能细胞,专家通过准确提取外围细胞进行检测,不会损害胚胎的质量和遗传物质,也不会对未来宝宝有任何的影响。加上美国经验丰富的试管专家严格、细致操作,所以赴美IVF周期更有保障。
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