美国试管婴儿基因筛查的目的及安全性问题

　　美国试管婴儿成功率之所以可以达到惊人的80%以上，其主要原因是因为美国试管婴儿做到了世界尖端的医疗设备、技术+胚胎培养技术+基因筛查+试管婴儿治疗方案四者的完美统一。其中，技术的不断进步更是推动了美国试管婴儿的发展。美国专家介绍说，基因筛查技术的临床应用，可以有效避免所有的家族遗传性疾病及125种染色体异常问题，起到优化宝宝基因的目的，保障胎儿的健康发育和宝宝出生后的健康。

　　美国试管婴儿基因筛查的目的

　　第一代试管婴儿主要针对的是女性生殖类问题，美国专家说，其操作环节是因为避免输卵管疾病和宫颈问题造成的精卵不能顺利结合，或无法将受精卵输送到子宫内着床而造成的不孕症;

　　第二代试管婴儿单精子注射技术主要针对的是男性精子问题，美国专家说，其操作环节是挑选单一健康的精子与卵子结合，在人为的协助下使卵子完成受精过程，如此也就避免了因少精、弱精、畸形精、甚至是无精症造成的不育症;

　　由上介绍的两项试管婴儿技术，可以说是解决了双方因生殖类疾病而造成的不孕不育症，并且可以获得很好的美国试管婴儿成功率;然而，大龄生育的女性、或夫妇一方/双方携带遗传病基因，自然生育有很大可能会生出带有遗传性疾病的宝宝，为了解决这个难题，第三代美国试管婴儿技术应运而生。

　　以隐形遗传性疾病为例(即宝宝的染色体组成为aa时，发病)，美国专家介绍说：父母双方为隐形遗传性疾病的携带者，他们自身的表现完全正常，但是生育后代则会有以下三种情况，有1/4的几率生出患有先天性疾病的孩子，同时也有1/4的几率生出完全健康的孩子，剩下的1/2为染色体携带致病基因的孩子。

　　美国专家介绍说：美国试管婴儿助孕周期中，能够被培育至囊胚的受精卵并不一定都是健康的(或带有隐形致病基因)，所以，美国试管婴儿基因筛查PGS/PGD或NGS技术要做的就是挑出这“完全健康的1/4”，做囊胚移植、完成孕育过程。

　　美国试管婴儿基因筛查安全吗?

　　基因筛查是美国试管婴儿的核心技术，目前应用于临床的是囊胚植入前基因筛查诊断PGS/PGD和新一代的PGS基因筛查技术——NGS(Next Generation Sequencing)基因测序技术两种。那么，这两种技术又是怎么对囊胚基因进行检测的呢?其操作过程是否安全呢?

　　PGS/PGD：PGS是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查);PGD是针对PGS筛查后囊胚进行检测，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝新生儿患遗传疾病。美国专家说，受精卵被培育囊胚的第二天就可以知道每个囊胚的及健康情况;

　　NGS：新一代基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴：

　　美国专家说，全基因测序：最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%;全外显子组测序：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合;而目标区域测序用的是基因芯片技术，测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段。

　　美国专家指出：无论是PGS/PGD基因筛查技术还是新一代的基因测序技术NGS，它们都是针对囊胚切片的检测。那么，试管专家在提取囊胚切片的时候是否会对囊胚本身的质量造成伤害呢?

　　囊胚是由受精卵发育至第五天形成的，由一百多个细胞组成，形态、结构都已相当稳定，且每一个细胞都是全能细胞，所以，美国专家会在此时对囊胚进行提取囊胚切片(选择囊胚将来发育成胎盘的细胞，不会对宝宝的发育造成任何影响)后将其冷冻起来，如此，就可以保障囊胚的绝对健康。

　　美国专家介绍说：如果由于技术或设备的因素而取出的囊胚切片源于将来生成器官部位的细胞，就会对囊胚的质量造成不可逆的伤害，所以，提取囊胚切片这一环节非常关键;接下来就是将囊胚切片送往实验室进行基因检测，得检查报告出来后就会根据患者的意愿将固定的健康囊胚定量地移植到子宫内完成生长发育。

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