孩子,是家庭幸福的源泉,但不健康的孩子,则会给父母带来沉重的思想负担及精神压力。随着全面二胎的放开,我国高龄孕产妇明显增多,出生缺陷防控面临极大的挑战,保证高龄孕产妇顺利生育健康孩子,是解决民生的问题,所以急需高科技的介入。
新生儿缺陷主要指在婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传疾病、功能异常如聋哑等。数据统计,我国出生缺陷总发生率为5.6%,以全国年出生数1600万计算,每年的缺陷率约为90万例。出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因。
国际研究显示,出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡,40%为终生残疾,这些沉重的数字意味着每年全国有几十万家庭、近百万人口卷入到与病残长期相伴,甚至失去孩子的人生痛苦中。
美国第三代基因筛查技术有效避免遗传异常
在国内产前筛查中发现胎儿有遗传疾病,就不得不选择流产,但在美国,第三代基因筛查技术十分成熟,在胚胎植入子宫之前就进行染色体异常检查,则最大程度低避免了生育风险。植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术在美国是作为优生优育的手段在推广,是提高美国整体人口质量最为有效的措施。
PGS/PGD的优势在于成功率极高,并且能根据患者真实需求科学地对和多胞胎进行选择,同时还可以避免125种遗传病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病,从而提高胚胎着床率、妊娠率,尽可能降低早期流产风险,降低宝宝可能的缺陷。这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查,目前这两种技术最为成熟的国家是美国。这项技术可以帮助单基因遗传病、染色体病,家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产,反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇解决他们的苦恼。
第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。
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