美国试管婴儿规避斯蒂克勒综合征下行遗传

　　每一位父母，都希望自己的孩子一生健康、平安，特别自己曾经历过的病痛、不幸，都不愿意让后代承受，让悲剧重演。所以，对于有家族性遗传病史的患者朋友，他们不是不能生，而是不敢生。直到美国第三代试管婴儿技术出现，才打破了这个僵局，让一些遗传性疾病患者也能优生。那么，患有斯蒂克勒综合征能不能赴美做试管呢?

　　一、什么是斯蒂克勒综合征?

　　斯蒂克勒综合征是一种较为罕见的以眼部症状为特征的遗传性疾病，主要由胶原蛋白的基因突变引起，导致全身广泛的胶原蛋白功能紊乱和结缔组织病变，诱发眼球、血管、骨关节等一系列改变，其中以眼部病变尤为突出，如近视、白内障、视网膜脱离、玻璃体退行性变等。

　　此病于1960年被美国Stickler医生首发现和命名。研究发现，斯蒂克勒综合征属于一种常染色体显性遗传性，由父母遗传给子女，且发病率较高。据相关文献记载，患者一家系三代共17人，其中有5人发病(家系中无近亲结婚史)，发病年龄不一，临床症状表现和严重程度也不尽相同。

　　美国专家指出，斯蒂克勒综合征可累及全身多处组织和器官，如身材瘦长、关节面不规则，软骨增厚，小颌畸形，神经性听力丧失等，但以眼部白内障、反复视网膜脱离等病变的发生率高，损害大，同时难以根治，预后较差，给患者的身体、生活和工作带来极大的困扰。

　　针对有生育需求的斯蒂克勒综合征患者，其除了在专业医生的指导和帮助下，积极对自身病症进行诊疗、干预和防范外，当务之急就是寻找能保证其健康优生的生育途径，阻断遗传致病基因下行，让下一代不要步入后尘，健健康康地来到这个世界，拥抱美好的未来和人生。

　　二、斯蒂克勒综合征患者优生之行——美国第三代试管婴儿

　　由于基因遗传原理，斯蒂克勒综合征患者自然生育根本无法规避新生儿患病的风险，染色体异常和基因突变问题现代医学也还没找到完全根治的方法和手段，但并不意味着这类患者就不能健康优生。实际，斯蒂克勒综合征借助前沿的美国PGS/PGD全基因筛查诊断技术可从根源上完美规避。

　　PGS/PGD技术是美国第三代试管婴儿的核心。PGS是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，可对囊胚进行染色体异常问题作全面且准确地筛查，通过一次性检测囊胚的23对染色体的数目和结构，然后对比分析可准确判定囊胚是否存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常情况;PGD是一种胚胎移植前基因诊断技术，通过对囊胚基因突破点进行诊断，可确定该囊胚是否携带将来引起遗传性疾病的隐性基因存在，目前能够诊断出涵盖斯蒂克勒综合征在内的274种遗传病。

　　因此，斯蒂克勒综合征患者赴美试管婴儿不仅可行，而且还是好孕优生之选。在美国，当客人身体、签证各方面准备就绪，专家会让其在女方月经来潮的前1周内抵达美国，接着进行促排卵、取卵/取精、囊胚培育等前期操作，顺利获得多个培育至第5天的囊胚后，专家会逐一提取囊胚外围细胞切片进行PGS/PGD基因检测，进而优选出健康优质的囊胚以供做移植，此时各个囊胚属性也将得到准确鉴定(0误差)，而后客人就可以按照自己的生育意愿挑选中意的健康囊胚让专家移植，待囊胚顺利着床，并经十月怀胎，一朝分娩，即可如愿以偿抱到健康的单胎、或等，试管婴儿活产率高达89.8%。