美国试管婴儿专家：胚胎移植前做基因检测很关键

　　美国试管婴儿周期中，生殖专家在将囊胚植入女性子宫前，会先对所有的囊胚进行PGS基因筛查，而后才择优移植，所有的客人均如此。倘若客人属于家族遗传性疾病患者或夫妻双方携带同种隐性遗传致病基因，还需进一步进行PGD基因诊断。针对于此，不少身体健康的夫妻或者已育有一个健康孩子的二胎家庭觉得这是多此一举，没有必要，事实真的是这样吗?

　　对于大家的这种想法和观念，美国专家从专业角度给予了解答，其表示：第三代试管婴儿PGS/PGD技术的诞生，对治疗不孕不育、降低出生缺陷有重要意义。其打破了一、二代试管技术只能依赖形态学评估挑选高等级的胚胎进行移植，无法真正保障胎儿健康的局限，从生物遗传学的角度，筛查剔除存在染色体异常或基因缺陷的不健康胚胎，有效规避了胎停、流产和新生儿畸形等风险，显著提高了妊娠质量，真正实现了人类生殖的优生优育。所以，从健康优生的角度，囊胚移植前进行PGS/PGD基因检测是非常有必要的，尤其是PGS基因筛查，每个客人都应该做。

　　美国试管婴儿PGS基因筛查必要性分析

　　之所以特别强调囊胚移植前都需要进行PGS基因筛查，美国专家也要求每位赴美试管的客人都要做，原因有三：

　　1、染色体异常是不可预测的偶发现象

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质的载体。正常人体中一共有23对(22对染色体+1对性染色体)染色体，由来自父亲的23条染色体和母亲的23条染色体重组配对而成，结构、数量相对恒定。可一旦在细胞分裂过程中染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接，就会引发染色体异常，常见的类型有缺失、易位、重复、倒位等。

　　染色体异常的发生除了先天遗传外，还存在着很大的偶发性。环境恶化、电离辐射、化学污染、患有免疫性疾病以及年龄过大等，均可能诱导孕育的胎儿和后代出现染色体异常。正是基于此，在生育时往往会出现这样一些情况：

　　1、夫妻双方染色体正常，胎儿却出现染色体异常;

　　2、大龄生育，染色体异常高发;

　　3、精卵质量不佳，受精后配成的胚胎存在染色体异常;

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　　而对于以上的情况，发生在寻求试管助孕患者身上的概率要比生育能力正常的人群高得多。一是在不孕不育患者中，绝大多数是由精卵质量问题所致的;二是自国家二胎政策开放，大龄乃至高龄二胎家庭成为了赴美试管主力军;三是国内试管失败的案例中，60%以上可检查出各种类型的染色体异常问题。

　　2、胚胎染色体异常无法通过形态学评估规避

　　过去，包括现在国内试管，主要是依赖于显微镜，通过形态学评估筛选出健康的胚胎以供移植。但想告诉大家的一点是，胚胎是否存在染色体异常是无法通过这种方式准确判定出来的。也就是说，胚胎等级高不代表胚胎就是健康的，必须要通过基因检测，运用PGS技术直接对胚胎的遗传物质进行筛查分析，对比判定胚胎是否存在染色体异常，由此方可筛选出真正健康的胚胎。

　　3、当染色体异常，便将面临这些不良妊娠结局

　　在人体细胞中，染色体主宰了生命中的大部分遗传基因，主导着人体相关器官的分化、发育，机体形态的平衡和功能的发挥，如同创建新生命组成的遗传密码一般。这意味着当染色体异常，造成染色体上的基因或基因群的增减或变位，就会影响众多基因的表达和作用，从而影响到机体的生长与发育。

　　如此，就算女性成功怀孕，也免不了惨遭胎停、流产的噩耗，给自身健康和整个家庭带来巨大的创伤。极少数有幸存活至分娩的胎儿，也会伴有肢体残缺、智力低下、发育不良、样貌畸形等问题，比如：唐氏综合征、猫叫综合征、阿兹海默氏症、克氏综合征等。更为致命的是，此类疾病现代医学没有什么有效的治疗手段。目前，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响，给家庭乃至社会都造成沉重的负担。因而，如何在孕前就有效解决染色体异常问题，这是实现优生的关键。

　　美国试管婴儿PGS技术，从基因层面把控囊胚健康

　　而关于染色体异常引发的诸多生育难题，美国试管婴儿PGS技术是可以有效解决，其从基因层面确保所植入的是健康优质的囊胚，将未来宝宝健康完美把控在孕前。

　　在美国医院，专家在将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，就会准确提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS基因筛查。即运用PGS技术中全新一代的NGS基因测序技术(具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点)，能在全面筛查23对染色体的数目、结构的基础上准确到细小微缺失，准确率非常高，可以说已经达到了全基因筛查诊断的高度，从根源上保障囊胚健康。

　　之后根据优胜劣汰的原则，从通过基因筛查的健康囊胚中优选出等级高的用以移植，不仅可大大提升试管成功率，还能在完美规避新生儿罹患染色体病风险的同时，使其更好地继承父母的优秀基因，实现好孕优生。

　　美国医院50000+成功案例表明，PGS技术的临床运用，将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从传统技术的33.5%降至6.9%，同时将试管成功率从传统技术的45.8%提升到80%以上，是美国试管高成功率的制胜法宝。

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